آزمایش مولکولی به دنبال بخشهایDNA یا RNA است که با شرایط سلامتی خاصی ارتباط دارد. زمانی که این آزمایش به درستی اجرا شود بسیار دقیق است. در برخی موارد، آزمایش مولکولی ممکن است پس از تشخیص آزمایشی یک فرد اطمینان حاصل کند.
چندین تکنیک می توانند وجود ماده ژنتیکی هدف را در یک سلول تشخیص دهند و هر تکنیک کمی متفاوت عمل می کند. نمونه هایی از برخی تکنیک ها در آزمایشگاه مولکولی عبارتند از:

