آزمایش مولکولی به دنبال بخش‌هایDNA یا RNA است که با شرایط سلامتی خاصی ارتباط دارد. زمانی که این آزمایش به درستی اجرا شود بسیار دقیق است. در برخی موارد، آزمایش مولکولی ممکن است پس از تشخیص آزمایشی یک فرد اطمینان حاصل کند.

چندین تکنیک می توانند وجود ماده ژنتیکی هدف را در یک سلول تشخیص دهند و هر تکنیک کمی متفاوت عمل می کند. نمونه هایی از برخی تکنیک ها در آزمایشگاه مولکولی عبارتند از:

• هیبریداسیون درجا فلورسنت (FISH)
• تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی
• تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک یا کاریوتایپ

با هر تکنیک، پزشکان نمونه ای از بدن جمع آوری می کنند و سپس نمونه را به روشی متفاوت پردازش می کنند تا مولکول ها بیشتر قابل مشاهده باشند. سپس، یک تکنسین به نمونه زیر میکروسکوپ نگاه می کند و گزارشی را ارائه می دهد.

آزمایش مولکولی نوعی آزمایش ژنتیکی است که بینش قابل توجهی از ژنوم یک فرد ارائه می دهد. همچنین می تواند علائم عفونت ها و بیماری های خاص را بر اساس ژنتیک منحصر به فرد آن شرایط تشخیص دهد. این به سرعت در حال تکامل است و گزینه های بیشتری برای آزمایش مولکولی در دسترس است.

توالی یابی ژنتیکی با تکنیک های توالی یابی نسل بعدی در حال بهبود است. با این حال، درک محدودیت‌های آزمایش مولکولی برای افراد مهم است. این امر به ویژه در مورد انواع آزمایشات ژنتیکی که قطعیت ندارند، مانند آزمایشات قبل از تولد صادق است.